Ольга Тимуца о синдроме Ретта: Для родителей порой это шок длиной в десятилетия

Синдром Ретта, что это такое? Причины и лечение

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у детей при нормально протекающей беременности, родах и полноценном развитии в первые месяцы жизни (иногда до 1,5 лет). Затем происходит остановка развития и регресс всех форм психической деятельности, что сопровождается возникновением аутизма, моторной стереотипии, прогрессирующего моторного снижения. В последующем это заболевание приводит к инвалидности и даже к смерти.

Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость.

Что это такое?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм).

ИСТОКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Причины возникновения

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью. В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

ПОЧЕМУ МАЛЬЧИКИ НЕ БОЛЕЮТ

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Стадии развития

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

1. Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
2. Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
3. Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
4. Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

1. Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
2. Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
3. Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
4. Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
5. Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
6. Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Причины

Этиопатогенетические особенности синдрома Ретта являются достаточно сложными. Они обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на головной мозг. Первопричина патологии — спонтанная мутация гена Х-хромосомы, приводящая к прекращению его экспрессии. Этот ген кодирует специфический белок, регулирующий транскрипцию определенных участков ДНК. При синдроме Ретта нарушается ингибирование генов, что приводит к неправильному формированию нервной ткани. Еще одна теория происхождения патологии — ломкость одного из участков короткого плеча Х-хромосомы.

У больных нарушается ультраструктура нервных клеток: они уменьшаются в объеме, изменяется количество дендритов. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться. Затрудненное образование нервной ткани никак не связано с процессом деструкции нейронов. Ученые отмечают, что при синдроме Ретта уменьшен размер головного мозга на 20% по сравнению с возрастной нормой. У пациентов преобладают процессы торможения в головном мозге. Это отражается на физиологии ЦНС, ее морфологическом строении и проявляется характерной клинической картиной.

Если в геноме данный ген отсутствует полностью, плод погибает внутриутробно. Летальное состояние в основном характерно для мальчиков. У плода женского пола имеется две хромосомы: одна нормальная, а вторая дефектная. Это позволяет дожить ему до рождения. У мужчин же имеется только одна X-хромосома. Если она несет дефектный ген, то у плода не остается нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. В нетипичных случаях синдром Ретта развивается у мальчиков и сопровождается менее яркой клинической картиной.

В настоящее время к наследственной теории склоняется большинство ученых. Однако споры относительно этиопатогенетических факторов заболевания в ученом мире ведутся до сих пор.

Менее известная теория развития патологии — метаболическая. Смысл ее заключается в том, что недуг возникает в результате нарушения обмена веществ, вызванного дисфункцией митохондрий.

В настоящее время ни одна из этих теорий не доказана учеными. Они пока не смогли установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Факторы, способствующие развитию патологии:

• Неадекватное ведение беременности,
• Пристрастие будущей матери к вредным привычкам,
• Присутствие большого числа кровных связей в родословной человека.

Диагностика

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

• нормально ли протекали беременность и роды;
• как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
• какова динамика роста головы;
• когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
• имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

• ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм — свидетельство мутации в Х-хромосоме);
• КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
• УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

• снижение способности к обучению;
• потеря речи;
• отсутствие контроля за тазовыми органами;
• уход от внешнего мира;
• отсутствие зрительного контакта;
• нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
• нарушение чувствительности тела;
• беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

Описание симптома	Проявление при синдроме Ретта	Проявление при раннем аутизме
Замедленный рост кистей рук, стоп и головы	Характерный признак синдрома Ретта	Признак отсутствует
Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до года	Не проявляется	Часто наблюдается
Дыхательные расстройства	Часто наблюдаются	Не проявляются
Стереотипные движения рук	Повторяющиеся однообразные движения рук в области пояса	Разнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса
Эпилептические припадки	Часто повторяются	Редко проявляются
Координация движений	Прогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижность	Движения и походка почти нормальные, но кажутся манерными

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

Ольга Тимуца о синдроме Ретта: Для родителей порой это шок длиной в десятилетия

Когда мы живём в ожидании успехов своих детей, кто-то борется, чтобы хотя бы на один день продлить жизнь ребенка. Ольга Тимуца воспитывает дочь с синдромом Ретта. Глядя на эту хрупкую женщину, сложно представить ту ношу, которую она на себя взвалила.

Тимуца сумела помочь не только своему ребёнку, сегодня она ищет решение проблемы в масштабах страны, создав и возглавив «Ассоциацию содействия больным с синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в надежду».

Несмотря на все трудности, Ольга смогла сделать блестящую карьеру. Она кандидат социологических наук, доцент Казанского инновационного университета (ИЭУП) им. В.Г.Тимирясова, член Общественной палаты РТ. Но свою жизнь Тимуца посвятила борьбе за жизнь особенных детей.

– Ольга Вадимовна, знать, что твой ребёнок тяжело болен – нелегко, принять ещё сложнее. В таких случаях каждый начинает задаваться вопросом: «Почему я?» Это кажется чудовищной несправедливостью. Скажите, как вы восприняли известие о диагнозе?

– Катя родилась нормальным ребёнком, с виду ничем не отличалась от здоровеньких детишек. Набирала вес хорошо, когда пришло время, начала произносить первые слова. Только вот голову стала держать на 1–1,5 месяца позже, чем обычные дети, и сидеть тоже научилась позднее. Бывает, и здоровые дети чуть-чуть отстают в своём развитии.

Первые симптомы появились, когда ей было год и восемь месяцев. Она вдруг перестала говорить, стали исчезать навыки, хуже всего– она перестала узнавать своих близких людей. Замкнулась, перестала реагировать на нас. У девочки начался регресс. Тогда и началось хождение по врачам, анализы. Каждый врач нам ставил свой диагноз. И вот мы с тремя диагнозами поехали в Москву, в медицинский центр НИИ. Нас приняла профессор Краснопольская. Очень важно в такой момент, к кому именно ты попадёшь.

Да, из всех трёх поставленных вам диагнозов у вас есть один – самый «лёгкий». Но при хорошем уходе, реабилитации и лечении девочка вполне может нормально жить. Регресс закончится, и наступит длительный этап, на котором все, что вы вложите в ребенка, будет служить ей всю дальнейшую жизнь», – сказала она нам тогда. Позже я поняла, насколько психологически правильно и тонко она преподнесла нам информацию.

– Насколько я знаю, вы уже до заключения врачей решили создать благотворительный фонд.

– Совершенно верно. Когда мы увидели, что с девочкой что-то не так, стали думать, что нам наверняка понадобится дорогостоящее лечение или же операция. Когда моей дочке Кате исполнилось два года, ей поставили диагноз ― синдром Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой умственной отсталости девочек. Информации о нём на русском языке не было, и мы не знали, что нас ожидает. Но я точно знала – с протянутой рукой ходить не стану. Тогда решили создать благотворительный фонд, основателем которого стал мой отец Вадим Викторович Аржаков. Он же настоял, чтобы я не уходила с работы.

Отец понимал: любая редкая операция или методика потребует больших вложений. Так появился фонд помощи детям «Окно в надежду», который в течении 20 лет поддерживает такие же семьи, как и мы. Узнав, что причины синдрома Ретта не найдены, все силы мы бросили на оказание помощи детям с редкими заболеваниями и множественными нарушениями развития: от разовой консультативной помощи до разработок методик организации жизненного пространства детей. Сразу после создания фонда вокруг нас стали собираться родители больных детей с таким же недугом. С первой семьей из Ульяновска дружим до сих пор.

Так постепенно создалось сообщество инициативных родителей. Наша главная миссия – обеспечение нужной и необходимой информацией, так как синдром Ретта мало изучен. Получение диагноза Ретта – ужасный шок для семьи. Девочки развиваются нормально в раннем детстве, затем наступает регресс, когда они могут потерять способность ходить и говорить на всю жизнь. Потом наступает целая серия болезненных симптомов – судорожные припадки, сколиоз и желудочно-кишечные проблемы.

Представьте себе симптомы аутизма, паркинсонизма, церебрального паралича и эпилепсии одновременно, и всё это в одной маленькой девочке!

– Звучит как приговор, и что – нет никакой надежды на выздоровление?

– Надежда есть. Исследования ведутся с 1999 года, когда был открыт «Ретт-ген», в лабораториях ищут причину заболевания и лекарство от него. Замечательно то, что симптомы Ретта удалось уничтожить в лабораторных мышах, доказывая то, что это генетическое нарушение можно вылечить. Причина болезни в мутации на генном уровне, то есть особого гена МЕСР2. Это знание теперь даёт нам надежду, что все-таки учёные найдут то чудо-лекарство.

– Чем занимается ваши фонд и ассоциация?

– Основная деятельность фонда – разработка социальных проектов для социализации и адаптации низкофункциональных инвалидов и их семей.

Изначально выходить за рамки фонда я не планировала. Но различные события, происходящие вокруг меня, постепенно приближали к этой мысли. В 1999 году я впервые посетила конференцию для родителей в Берлине, которую организовали инициативные родители из Германии. Тогда ещё Европейской ассоциации синдрома Ретта тоже не было. Конечно, приехав оттуда, воодушевившись, начала налаживать контакты с родителями и специалистами. На каждом этапе консультаций в Регистрационной палате находились какие-то препятствия. Идею на время оставили в покое. Но работа все равно продолжалась. Как-то в интернете по рекомендации друзей из Европейской Ассоциации я увидела информацию о синдроме Ретта на сайте известной теннисистки Веры Звонаревой, она призывала людей обратить внимание на девочек, страдающих тяжёлым недугом, и помочь им вернуться в общество. Я написала ей открытое письмо на форуме сайта, и она ответила. Она расспрашивала, действительно ли в России нет подобной ассоциации, и решила помочь.

В сентябре 2010 года в Казани прошёл круглый стол по проблемам синдрома Ретта, на который прибыла и Вера Звонарева. За 2 месяца до этого, сразу после финала Уимблдонского турнира, она выразила желание провести в России информационную кампанию по синдрому Ретта. Оказалось, что в семье близких ей людей тоже растёт девочка с синдромом Ретта. На круглом столе мы решили, что настало время создания Российской Ассоциации синдрома Ретта. И вот, наконец, в феврале 2011 года мы получили все документы на нашу организациюю Работа закипела: создание сайта, переписка с министерством здравоохранения России, переговоры с врачами и исследователями, собирали информацию о родителях. Мы давали информацию на всех сайтах, где хоть что-то говорилось о синдроме Ретта, если там были координаты, писали на электронные адреса. «Ассоциация синдрома Ретта» создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации этого заболевания и помощи семьям, в которых проживают люди с таким заболеванием.

– Правильно ли я поняла, что Российская ассоциация базируется у нас в Татарстане и в своём роде она единственная в стране?

– Да, со всех регионов России обращаются к нам. Мы сотрудничаем и поддерживаем отношения почти со всеми региональными пациентскими организациями по редким заболеваниям. Инициируем и принимаем участие во всех мероприятиях.

– Ольга Вадимовна, вы говорили о тесном сотрудничестве с зарубежными ассоциациями. Насколько далеко продвинулись они?

– Да, мы тесно сотрудничаем с Европейской ассоциацией синдрома Ретта, которая объединила в своём составе представителей 36 стран. И с Международной ассоциацией дружны. Конечно же, штаб-квартира располагается в США. Американцы издали множество книг и пособий по организации жизнедеятельности детей с синдромом Ретта и о жизни семей, в которых растут такие девочки. Ещё американские родители очень много внимания уделяют научным исследованиям, часто сами финансируют их работу. Нам интересен их опыт.

– По мере взросления ребёнка инвалида с какими проблемами ещё приходится сталкиваться? Какая сейчас Катя?

– Кате сейчас 22 года. Да, бывает очень трудно. Это долгий путь, многие родители в течении десятилетий пребывают в шоке. Нельзя рассчитывать, что тебе пошагово распишут, как ты должен действовать. Это твой ребёнок, твоя жизнь. Следующий шаг – ты должен найти контакт со своим специалистом, нужно найти единомышленников, помощников. Да, мы тоже люди. Бывает, устаём, очень. Нам тоже нужна социальная передышка. В Казани есть только одно место, это хоспис. К сожалению, в детском отделении там всего 17 мест. Поэтому остро стоит вопрос о новом хосписе, встаёт вопрос необходимости найма сиделки, няни или социального работника. Но многие ли могут это себе позволить? Некоторые родители вынуждены оставить работу, чтобы ухаживать за больным ребёнком. Они очень ограничены в средствах. Например, моя Катя весит всего 22 килограмма, но одна я не могу её искупать. Для этого приглашаю социального работника, конечно, плачу из своего кармана. Было бы очень хорошо, если бы нам тоже предоставляли соцработника, как например, одиноким старикам. Нам нужны тьюторы, ассистенты и дополнительные социальные услуги.

– Вы поднимаете огромную проблему, которая касается подготовки специалистов по уходу за больными детьми. Готовы ли наши образовательные учреждения взять этот вопрос на себя?

– Думаю, наши высшие школы с лёгкостью бы справились с этой задачей. Я думаю, что тематические курсы время от времени там проходят. Но нет системы, так как самих услуг нет. Пока никто с данным предложением не подходил.

– Многие пары, узнав о страшном диагнозе своего ребёнка, принимают решение больше не рожать, так как боятся повторного случая. Но только не вы. Был ли у вас подобный страх?

– Нет. Несмотря ни на что, надо продолжать жить. Я вообще рекомендую родителям по возможности жить полной жизнью, не бросать работу. Работа меня вдохновляет, придаёт сил. Студенты университета – прекрасные, интересные, эрудированные ребята! Ещё у меня растёт замечательный сын.

– Вопрос прозвучит, может быть, несколько некорректно, но все же хочу спросить. Тогда как родители здоровых детей живут ожиданиями их успехов в учебе, каких-то побед, карьерного взлёта и так далее, то чем вы живете?

– На самом деле мы живём пониманием того, что каждый день ценен. И, может быть, не строя далеко идущих планов, мы радуемся каждому дню. А родителям советую не останавливаться на одном ребёнке. Пусть будет два, три. Это и есть жизнь.

Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры могут помочь пациентам развиваться и проживать долгую и интересную жизнь. Только от вас зависит – какой будет ваша жизнь, каким вы сконструируете ваше окружение. И мысля позитивно, не жалея себя и своих сил, все будет складываться наилучшим для вас образом. Вот такие у нас надежды.

А ещё мечтаю, чтобы учёные-генетики быстрее нашли «противоядие» синдрому Ретта, и готова приложить для этого максимум усилий. Исследования на мышах доказали, что болезнь можно пустить вспять с любого её периода. Я надеюсь, что мы с Катюшей застанем это время. С синдромом Ретта в среднем живут около 25 лет, мы как раз приближаемся к этому рубежу. Но при хорошем уходе и своевременном лечении и реабилитации они могут прожить и 30 и более лет. Самая взрослая женщина с синдромом Ретта живет в Норвегии, ей около 60 лет. Это нас вдохновляет.

Лечение

На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

• противопаркинсонические препараты (Бромокриптин, Перлодел);
• ноотропы для улучшения работы мозга (Кортексин, Церебролизин, Цераксон);
• лекарства для регулирования биологического режима дня и ночи (Мелатонин);
• препараты для успокоения нервной системы и коррекции поведения (Ноофен, Фенибут, Глицин);
• противоэпилептические препараты для уменьшения количества приступов (Карбамазепин, Ламотриджин);
• средства для поддержки работы внутренних органов: сердца, печени, желудка, кишечника, поджелудочной железы.

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Реабилитация

В программу реабилитации может входить:

• Консультации психолога и логопеда — один раз в неделю.
• Музыкотерапия — повышает коммуникативную активность ребёнка.
• Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура — направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.

Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

• Арт-терапия и дельфинотерапия — положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
• Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) — оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.
• АВА-терапия — улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

1. Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
2. В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Прогноз

Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Профилактика

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Подходы к лечению и реабилитации при синдроме Ретта

Цели терапии:

• устранение психопатологических нарушений;
• достижение медикаментозной ремиссии;
• стабилизация состояния больного.

Тактика лечения при удовлетворительном и/или нетяжелом уровне синдрома Ретта основана на амбулаторной терапии. В случае усложненной клинической картины либо неэффективности амбулаторных мероприятий принимают решение о госпитализации. Лечение включает в себя медикаментозные методы и немедикаментозную терапию (комплаенс-терапия, психо-, трудотерапия).

В дальнейшем проводятся мероприятия по формированию и укреплению комплаенса (добровольного следования пациента предписанному режиму лечения). Требуется компетентный воспитательный подход, который помогает больным развить адаптивные навыки.